DownMediaAlert ― Octubre 2026, N.º 97
Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a down21@down21.org.
En este número
- Neurodiversidad y discapacidad intelectual: oportunidad y barreras en el funcionamiento y participación a lo largo de la vida.
- Avances en el síndrome de Down.
- ¿Qué piensan los padres sobre compartir información acerca de sus hijos con síndrome de Down, a efectos de investigación científica?
- “Es una batalla cuesta arriba. Nos queda un largo camino por recorrer”. Perspectivas sobre el cribado prenatal de ADN libre de células.
- Desde Chile: Comunicación y propuesta del Dr. Pablo Cuadra Quiñones.
- Neurodiversidad y discapacidad intelectual: oportunidad y barreras en el funcionamiento y participación a lo largo de la vida
Rudaina Banihani, Michael E. Msall. (2026).
Neurodiversity and intellectual disability: opportunities and challenges for functioning and participation across the life course.
Pediatric Annals, vol. 55, N.º 7, 2026. DOI: 10.3928/19382359-20260317-02.
Va creciendo el reconocimiento de que las discapacidades intelectuales y del desarrollo se comprenden mejor si se consideran sus puntos fuertes, su funcionamiento diario y el grado de participación, en lugar de centrarse sólo en sus déficits y en la predicción de sus limitaciones. Vale la pena considerar el marco llamado “F-words” de Rosenbaum y Gorter: Función, Familia, Forma física, Diversión, Amigos, Futuro (en inglés: Function, Family, Fitness, Fun, Friends, Future), utilizando un lenguaje que sea significativo tanto para los clínicos como para las familias.
Esta revisión muestra cómo, a la hora de iniciar el seguimiento y de aconsejar con un apoyo interdisciplinario, es bueno cambiar desde una perspectiva estrictamente predictiva (las estadísticas dicen…, la puntuación en este concreto hito del desarrollo sólo alcanzará hasta…, etc.) a una participación enfocada hacia el desarrollo de capacidades. Un enfoque centrado en la función y en la participación ayuda a fijar objetivos útiles, reduce el encubrimiento diagnóstico y el estigma, mejora la sintonía con las prioridades de la familia. El buen asesor médico solicita la colaboración de los sistemas sanitarios, educativos y comunitarios.
El buen asesoramiento clínico va más allá de la identificación de trastornos, y trata de comprender de qué manera los contextos, las rutinas y los apoyos promueven o frenan una función. La pediatría del desarrollo desaconseja las clasificaciones rígidas, y subraya que el funcionamiento intelectual debe ser interpretado en el contexto de la conducta adaptativa, los apoyos de que se dispone y la participación en el mundo real. La función mejora cuando los ambientes se adaptan, no cuando se espera que los niños sigan unas normas fijas.
Objetivo principal del desarrollo es la participación en actividades con sentido y la valoración del papel social. La participación es relación y pertinencia: compartir rutinas, juegos, aprendizaje. Es, simultáneamente, un proceso y un resultado.
Las familias son el primer y principal ambiente del desarrollo. La paternidad se muestra como un proceso recíproco, adaptativo, configurado por el perfil del hijo y la cultura, identidad, recursos y dificultades de la familia. El abordaje funcional y centrado en la familia hacen que las prioridades parentales sean visibles y prácticas.
Cuando se respeta a las familias como coparticipantes y se aprecia el progreso, el asesoramiento se hace más preciso, esperanzador y sostenible. El bienestar familiar es determinante en el funcionamiento del hijo, no un simple complemento en la atención médica.
El modo en que se formulan los resultados tiene implicaciones éticas. El lenguaje tipo pronóstico (“trastorno grave”, “resultado pobre”, “riesgo de discapacidad”) puede imponer un duelo anticipado, expectativas menores, y debilitar la esperanza. La microética —es decir, la ética inmersa en la comunicación clínica de cada día— requiere humildad, transparencia sobre lo incierto y atención cuidadosa en cómo las palabras pueden conformar toda una trayectoria.
Un lenguaje basado sólo en el déficit refleja presunciones ableístas que igualan la discapacidad con una pobre calidad de vida, influye sobre las percepciones de los padres y sobre la toma de decisiones clínicas. Fijarse sólo en las puntuaciones bajas contribuye a excluir a los niños de los servicios de rehabilitación y de los apoyos de la comunidad.
Los pediatras pueden ayudar a anticiparse a estas barreras, documentando, por ejemplo, las necesidades funcionales en el lenguaje que abre el acceso a los servicios, conectando a las familias en la coordinación y reforzando la idea de que los niños siguen aprendiendo y progresando, con independencia de la puntuación que consigan en un momento determinado y en un área concreta. La comunicación y el modo de llevarla a cabo rara vez es neutral: o bien amplía o bien restringe las posibilidades.
En lo que se refiere al síndrome de Down, gráficos de hitos del desarrollo y puntuaciones del CI describen patrones de la población, pero no predicen el aprendizaje individual, o su felicidad, o su participación. El asesoramiento ha de centrarse en la función y en la participación, y así las familias se encuentran mejor predispuestas a apoyar el aprendizaje en casa, en la escuela, en el ambiente comunitario. Las personas con síndrome de Down aprenden, se comunican, participan cuando los ambientes están diseñados y preparados para fomentar sus capacidades.
Puntos a destacar en la clínica pediátrica
- Valore lo que importa en la vida diaria: la participación en actividades significativas; no sólo el CI o los resultados de la neuroimagen.
- La capacidad real se va construyendo a partir de los ambientes: apoyos, expectativas, oportunidades.
- Utilice los gráficos de los hitos del desarrollo como elementos descriptivos, no como “techos” de adquisición; subrayar el aprendizaje a lo largo de la vida.
- Apoyar la función, no sólo el diagnóstico.
- La comunicación y el modo de llevarla a cabo es un acto ético.
- Espere, anticipe aprendizaje y progreso; céntrese en lo que los niños pueden hacer y llegar a hacer: leer, escribir, ir al colegio, tener un empleo, disfrutar… Priorice el autocuidado, las funciones ejecutivas, las habilidades sociales, el modo de superar barreras y transiciones.
Comentario:
Los dos autores son pediatras y familiares (padre y hermano, respectivamente) de sendas personas adultas con discapacidad intelectual, una de las cuales tiene, además, pérdida de la audición y cardiopatía congénita. No tratan de desacreditar el valor de los datos y experiencias objetivos, pero sí de marcar prioridades a la hora de funcionar como pediatra, destacando su papel de asesor con perspectiva, conocimiento y experiencia de la discapacidad intelectual. Saber poner el acento en lo que realmente es positivo.
Kinsa Thi Oo, Najibe Abou-Antoun, Soula Danopoulos, Denise Al Alam. (2026).
Advances in Down syndrome.
Advances in Pediatrics, 73 (2026), 145-159.
https://doi.org/10.1016/j.yapd.2025.12.004
Durante décadas, la atención sanitaria estuvo centrada en el niño y adolescente con síndrome de Down. La marcada prolongación de la vida de estas personas, conseguida con el concurso de las fuerzas médicas, educativas y sociales, ha puesto al descubierto de manera dramática la problemática médica inherente a la edad adulta y a la ancianidad. Es todo un reto, porque todos los esfuerzos realizados para conseguir y disfrutar de una adultez prolongada y llena de posibilidades podrían verse limitados por no atender debidamente a la vertiente sanitaria del individuo.
Se han señalado con frecuencia las dificultades reales con que las familias tropiezan para realizar el tránsito desde la atención médica pediátrica, razonablemente coordinada, a la atención médica adulta, prolija, dispersa y poco organizada. Es un tema ampliamente analizado y pendiente de que los distintos países y sus instituciones lo vayan resolviendo.
El presente artículo aborda la patología médica del adulto con síndrome de Down, señalando los avances realizados en los últimos años. Urge declarar que la mayoría de los adultos van a disfrutar de una vida sana. Pero es preciso establecer los problemas con que se pueden enfrentar con el fin de evitarlos, aliviarlos o curarlos, y así disfrutar de una salud óptima.
Los problemas médicos en la vida adulta se deben a dos circunstancias:
- Son un arrastre de la patología ya vivida en la infancia y la adolescencia que sigue evolucionando y manifestándose en la vida adulta; a veces de forma leve, otras de intensidad creciente conforme la edad avanza y el organismo se va desgastando.
- Son problemas nuevos que, como en cualquier adulto, surgen a lo largo de la vida, propios de la evolución y desgaste corporal de cada individuo; pero la condición genética propia del síndrome de Down puede introducir aspectos nuevos y modificar la expresión del cuadro patológico.
Sin ánimo de ser exhaustivos, el artículo se centra en los sistemas cardiovascular, respiratorio, endocrino, gastrointestinal, inmunológico y neurológico.
Sistema cardiovascular
La cardiopatía congénita es la comorbilidad más frecuente en el SD, que aparece en la mitad de los recién nacidos. Su reparación quirúrgica ha alcanzado importantes éxitos que han contribuido definitivamente a prolongar la esperanza de vida; pero quedan complicaciones residuales que se transmiten a edad adulta, como son la hipertensión pulmonar, la persistencia en la disfunción del ventrículo derecho, las arritmias y la menor capacidad para realizar ejercicio. En conjunto, pues, aunque los resultados de cardiopatía congénita han mejorado sustancialmente, sigue siendo indispensable vigilancia cardiovascular a lo largo de toda la vida.
Sistema pulmonar y respiratorio
Las enfermedades respiratorias siguen siendo la causa principal de las hospitalizaciones y mortalidad tanto en la población pediátrica como adulta. Son muchos los factores que intervienen desde incluso el periodo fetal: algunos son de carácter estructural (malacia y estrechamiento de las vías respiratorias, anomalías del endotelio vascular y pulmonar, anomalías en el aclaramiento mucociliar) y otros de carácter funcional (apneas del sueño); algunos son propiamente pulmonares y otros derivados de los problemas en sistemas afines.
La estricta vacunación preventiva en la etapa adulta, el control rápido e inmediato de las infecciones y la atención coordinada a tan diversa problemática son los elementos críticos para mantener la salud respiratoria.
Sistema gastrointestinal
Los defectos congénitos del sistema gastrointestinal (GI) más frecuentes en el SD son la enfermedad de Hirschsprung, la atresia duodenal y el ano imperforado; menos frecuentes son el megacolon congénito, la atresia esofágica, el páncreas anular y la compresión esofágica. En su mayoría, estos trastornos son corregibles, pero algunas de sus secuelas pueden prolongarse a la edad adulta y habrá que tenerlas en consideración.
Aparecen también en la adultez trastornos funcionales como la hipotonía, el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento, que exigirán las adecuadas medidas en la alimentación. Caso aparte es la alimentación inmoderada, ya iniciada en la niñez y adolescencia, que origina obesidad y sus secuelas y exige un tratamiento complejo que aborde la corrección desde diversos planteamientos: ejercicio, dieta y hábito alimentario.
La enfermedad celíaca, de carácter autoinmune, puede surgir en cualquier momento de la vida y exige un análisis serológico permanente.
Sistema endocrino
Afecta fundamentalmente a la función tiroidea, cuyo control debe ser permanente a lo largo de la vida, desde el primer año de vida. La disfunción autoinmune que comprometa al tiroides, la hipoplasia o la disgenesia tiroideas pueden estar en el origen de la disfunción, por defecto o por exceso.
La diabetes tipo I es considerada como otra de las afecciones autoinmunes, frecuentemente asociada con la enfermedad celíaca. La diabetes tipo II, más frecuente en el adulto, puede ir asociada con la obesidad e hiperinsulinismo por resistencia a la insulina.
Sistema neurológico y neurodesarrollo
La discapacidad intelectual, habitualmente entre ligera y moderada, acompaña de manera ineludible a la trisomía 21. Su manifestación es enormemente variada, así como su evolución a lo largo de la vida.
Destaca la valiosa respuesta que las personas con SD han mostrado a las intervenciones educativas, como se puede observar en un alto porcentaje de la población adulta capaz de funcionar con soltura en el ambiente social y disfrutar de una amplia autonomía personal. Sus logros dependen de la dotación genética de que dispongan y del contexto de apoyos y formación que hayan recibido durante su niñez y adolescencia.
Se ha identificado también la presencia de neuroinflamación cerebral crónica que puede contribuir a la expresión de determinadas conductas anómalas y la menor tolerancia al estrés. Ello, junto a la disregulación de la autoinmunidad, puede ser causa de la aparición de un trastorno raro, pero grave, que aparece entre la adolescencia tardía y los primeros años de la adultez: el denominado trastorno de regresión en el síndrome de Down.
Consecuencia también de la prolongación de la vida es la mayor frecuencia de aparición de la enfermedad de Alzheimer (EA), como consecuencia de la evolución neurodegenerativa marcada por la sobreexpresión de genes del cromosoma 21.
Empiezan ya a utilizarse en la población general anticuerpos antiamiloide que enlentecen la evolución de esta enfermedad, pero no está permitida su utilización en las personas con SD debido al mayor riesgo de efectos secundarios. Por ello es muy activa la investigación de productos que actúen por otros mecanismos y la identificación de marcadores muy precoces de la EA, de forma que se pueda utilizar medicación cuando los depósitos de amiloide son todavía bajos.
Otros trastornos que también se aprecian en la vida adulta son las crisis epilépticas, los trastornos del sueño, los ictus debidos a la enfermedad de Moyamoya —muy raros— y la tendencia a la depresión.
Hematología, disregulación inmunológica e inflamación
La patología hematológica es propia del recién nacido (trastorno mieloproliferativo) y del niño antes de los 5 años (en forma de leucemia mieloide y leucemia linfoblástica). Se han identificado los diversos genes del cromosoma 21 asociados a estas anomalías, y su control farmacológico es cada vez más eficaz. Sin embargo, hay recaídas de la leucemia linfoblástica que pueden persistir en la edad adulta y requieren permanente atención y medicación.
La disregulación inmunológica y el estado de inflamación crónica son objeto de nuevos e importantes estudios, por cuanto afectan a múltiples órganos y persisten en la edad adulta, condicionando la aparición o persistencia de comorbilidades propias del SD.
Otros sistemas
Es de señalar el musculoesquelético. Sus debilidades en la niñez —por ejemplo, hipotonía, luxación articular o escoliosis— pueden haber ocasionado problemas que después repercutirán y habrán de tenerse en cuenta en la vida adulta. La osteoporosis y ciertas formas de artritis son más propias de la adultez, aunque pueden iniciarse en la adolescencia. Grados diversos de insuficiencia renal por nefritis crónica han sido también descritos en la vida adulta.
Comentario:
El artículo original incluye también aspectos médicos de la niñez y adolescencia, así como resultados recientes de investigación básica. Resume y enfatiza la problemática más frecuente que ayudará a las familias y la profesión sanitaria a mantener la vigilancia para que la calidad de vida del adulto alcance el estado más satisfactorio posible. Una sistematización de la atención sanitaria al adulto con síndrome de Down puede verse en el capítulo 16 (Moldenhauer y Ruiz de Asúa) del libro “La vida adulta en el síndrome de Down”:
La vida adulta en el síndrome de Down.
- ¿Qué piensan los padres sobre compartir información acerca de sus hijos con síndrome de Down, a efectos de investigación científica?
Ankita A. Menona, Betty Cohna, Stephen R. Dagera, Annette M. Estesa, Tanya St Johna, Heather C. Hazlettc, Natasha Marrusb, Katherine E. MacDuffie. (2026).
Capturing attitudes towards research and data sharing in Down syndrome (CARDS-DS): Piloting a novel parent-report measure.
Soc Sci Humanit Open. 2026 June; 13. DOI: 10.1016/j.ssaho.2026.102673.
De manera creciente, diversas instituciones financian la recogida y almacenamiento de datos a gran escala, asociados a bases de datos de acceso libre que pueden ser consultados por otros investigadores —o incluso el público— para posteriores análisis de datos.
Tal es el caso del programa INCLUDE Collaboration for Down Syndrome Cohort Development Program, financiado por los NIH, que inscribirá a miles de personas con síndrome de Down (SD) y recogerá información sobre la salud, muestras biológicas, imágenes cerebrales y evaluación de conductas, que posteriormente serán desidentificadas y disponibles al público.
Sabemos muy poco sobre cómo los padres de hijos con SD perciben el compartir datos, especialmente en el contexto de datos genómicos y no-genómicos, y las políticas de acceso libre y abierto. A la vista de ello, desarrollamos el cuestionario CARDS-DS (Capturing Attitudes and Research and Data Sharing in Down syndrome), una medición nueva del informe de los padres para captar las perspectivas de las familias en un estudio longitudinal sobre el SD.
Participaron 14 padres que respondieron a una encuesta online de 35 ítems, seguida de una entrevista telefónica en que se pedía a los participantes que describieran su comprensión de los ítems, el proceso mental que dirigió su respuesta, y les animara a “pensar en alto” sobre algunos de los ítems.
Sección I. Ventajas potenciales de participar en la investigación
Responder: Muy de acuerdo, De acuerdo, Neutro, En desacuerdo, Muy en desacuerdo.
- Creo que estoy ayudando a las futuras generaciones de niños con SD.
- Creo que esta investigación podrá ayudar a mi familia directamente.
- Pienso que esta investigación nos llevará a un futuro más brillante para mi hijo.
- Pienso que esta investigación ayudará a los doctores a prestar mejores cuidados a los niños con SD.
- Me interesa y a veces leo sobre la investigación en SD.
- Me preocupa la privacidad de la información personal y sanitaria de mi hijo.
- Me preocupa cómo los investigadores utilizarán la información personal y sanitaria de mi hijo.
- Me preocupa la investigación que se haga en el futuro con los datos de mi hijo en la que no deseé participar.
- Me preocupa que alguien pueda ganar dinero utilizando los datos y la información sanitaria de mi hijo.
- Me gustaría conocer quién me puede asegurar que los datos e información sanitaria de mi hijo son utilizados de una manera correcta.
Sección II. Actitudes en relación con el compartir los datos
11a. El INCLUDE Data Hub es una base de datos manejada por los NIH en la que deben incluirse todos los datos obtenidos en investigaciones financiadas por los NIH. La información es “desidentificada”, lo que significa que no se puede vincular con usted o con su hijo. Cualquiera que se registre en una cuenta puede acceder a esta base de datos.
Creo que comprendo lo que es INCLUDE Data Hub. (Responder Sí, No).
Responder en adelante: Me siento muy cómodo, Bastante cómodo, Neutro, Incómodo, Muy incómodo.
11b. Los investigadores que estudien el SD procedentes de otras instituciones tendrán acceso a, y potencialmente utilizarán, los datos de mi hijo en su propia investigación.
- Que el historial médico de mi hijo sea compartido en INCLUDE Data Hub.
- Que la conducta y los datos de seguimiento ocular de mi hijo sean compartidos en INCLUDE Data Hub.
- Que los vídeos y fotografías de mi hijo permanezcan almacenados en INCLUDE Data Hub.
- Que los datos MRI de mi hijo sean compartidos en INCLUDE Data Hub.
- Que los datos EEG de mi hijo sean compartidos en INCLUDE Data Hub.
- Que los datos genéticos de mi hijo sean compartidos en INCLUDE Data Hub.
- Que los datos genéticos de los padres sean compartidos en INCLUDE Data Hub.
- Que la información sobre mi familia, como los datos demográficos y estado socioeconómico, sean compartidos en INCLUDE Data Hub.
- ¿Cuánta importancia da al verse implicado en tener que decidir si los datos de investigación de su hijo son compartidos en INCLUDE Data Hub? (Responder: Muy importante, Importante, No importante).
Sección III. Información y decisiones sobre la investigación
Responder: Muy de acuerdo, De acuerdo, Neutro, En desacuerdo, Muy en desacuerdo.
- Comprendo este estudio y lo que he consentido al participar.
- Querría más información sobre este estudio.
- Me gustaría conocer los tipos de la futura investigación para la que se utilizarían los datos de mi hijo y la información sobre su salud.
- Desearía saber qué pasaría si el investigador utilizara mal los datos sanitarios de mi hijo.
- Para mí es importante que mi hijo comprenda que forma parte de un estudio de investigación.
- Para mí es importante que mi hijo comprenda que sus datos serán almacenados y utilizados de manera indefinida en INCLUDE Data Hub.
- Conforme mi hijo se vaya haciendo mayor, para mí es importante que sea incluido en las decisiones sobre la participación en la investigación.
- Conforme mi hijo se vaya haciendo mayor, para mí es importante que sea incluido en las decisiones sobre cómo sus datos serán compartidos y utilizados.
Sección IV. Conocer los resultados de la investigación
Responder: Muy de acuerdo, De acuerdo, Neutro, En desacuerdo, Muy en desacuerdo.
- Deseo conocer los resultados de esta investigación.
- Deseo conocer los resultados de otras investigaciones que se realicen en el futuro con los datos de mi hijo incluidos en INCLUDE Data Hub.
- Me gustaría conocer los resultados de esta investigación mediante email.
- Me gustaría conocer los resultados de esta investigación mediante una llamada telefónica.
- Me gustaría conocer los resultados de esta investigación a través de un webinar en vivo o registrado.
- Si los investigadores conocieran cosas sobre la salud de mi hijo que fueran irrelevantes para el estudio o para las que no fueran utilizadas, me gustaría no obstante conocer estos resultados.
- Si los investigadores aprenden cosas sobre mi propia salud o la de otros familiares que son irrelevantes para el estudio o para las que no fueran utilizadas, me gustaría no obstante conocer estos resultados.
Actitudes sobre el compartir los datos en acceso libre
Un beneficio comúnmente citado fue la necesidad de disponer de una gran base de datos para mejorar el impacto de la investigación sobre el SD.
Ocho padres subrayaron que el compartir una gran base de datos mejoraría la calidad de la investigación y generaría hallazgos más fiables. La mayoría aceptaron que llevaría tiempo conocer los beneficios, y que los hallazgos de esa investigación probablemente no beneficiarían a su hijo o a su familia.
La confianza en los investigadores surgió como factor clave en las actitudes parentales ante el compartir los datos.
En respuesta a la pregunta abierta: “¿Cómo describiría los riesgos o desventajas del compartir datos?”, la desventaja citada más frecuentemente fue la posibilidad de una violación de datos. También hubo preocupación sobre la posibilidad de un mal uso.
La posibilidad de que los datos fuesen usados para o bien disipar o bien promover el ableísmo o estigma contra las personas con SD fue mencionada de forma espontánea por los padres.
Actitudes comparadas en relación con el compartir tipos específicos de datos
Casi todos los padres se sintieron bien al compartir la historia de su hijo. Se sintieron igualmente tranquilos en el compartir datos de conducta y seguimiento ocular, y todos menos uno lo estaban en compartir datos de MRI y EEG.
Fueron más pronunciadas las reservas relacionadas con el compartir vídeos y fotografías. De manera especial, el posible mal uso de imágenes y vídeos por inteligencia artificial, los riesgos asociados con la violación de datos y la opinión de que los vídeos y fotografías eran más personalmente identificables.
El compartir datos genéticos suscitó respuestas mixtas. Si bien la mayoría se sentía segura en compartir datos genéticos del hijo, mostraron su preocupación sobre la trazabilidad en caso de una violación de datos. Como contraste, hubo mayor preocupación en relación con el compartir datos genéticos de los padres.
En cuanto a los datos demográficos, la mayoría de los padres se sintieron cómodos en compartir la información, aunque algunos expresaron preocupación por el posible uso discriminatorio de estos datos.
Al reflexionar sobre sus propios procesos de toma de decisiones, por lo general expresaron una mayor reticencia sobre compartir datos que consideraban intrínsecos a la identidad de su hijo. A la inversa, cuanto más anónimo percibían a un tipo de datos, más tranquilos se sentían al compartirlos.
En conclusión
La encuesta CARDS-DS es un instrumento desarrollado para conocer las actitudes de los padres a la hora de compartir datos de las investigaciones sobre SD y otras discapacidades del neurodesarrollo. Comprender estas actitudes de la familia ayudará a refinar el sistema de reclutamiento y los métodos de consentimiento y, por extensión, mejorará la transparencia y la confianza entre investigadores y las familias participantes.
Los equipos de investigación están llamados a desempeñar un papel central para explicar y analizar las políticas de acceso libre con los participantes en la investigación. Además, los datos de una encuesta como ésta pueden conformar las políticas de la red investigadora sobre el compartir datos en acceso abierto, asegurando que las perspectivas de las familias sean tomadas en consideración.
Comentario:
Oportuno trabajo en una época en que se van acumulando más y más datos de investigación sobre el síndrome de Down, en sistemas de cooperación abierta entre investigadores y de libre acceso. Este tipo de encuesta ha de servir de modelo para cuantos investigadores inicien, consulten o se adhieran a estudios de investigación.
- “Es una batalla cuesta arriba. Nos queda un largo camino por recorrer”. Perspectivas sobre el cribado prenatal de ADN libre de células
Mathilde Cassou, Vardit Ravitsky, Anne-Marie Laberge. (2026).
«It’s an Uphill Battle. We Have a Long Way to Go»: Perspectives of Canadian Individuals Living with Genetic Conditions Detectable by Prenatal Cell-Free DNA Screening.
AJOB Empir Bioeth. 2026 Apr-Jun; 17(2):120-128. DOI: 10.1080/23294515.2026.2691708.
En Canadá, el cribado prenatal de ADN libre de células se utiliza principalmente como una prueba de cribado de segunda línea dirigida a aneuploidías específicas, concretamente las trisomías 21, 18 y 13.
Dentro del estudio PEGASUS-2, se realizaron entrevistas en profundidad a 11 personas que viven con una condición genética detectable, actualmente o potencialmente, mediante este método de cribado, con el fin de explorar sus opiniones sobre su posible implementación como prueba de primera línea y la ampliación de su alcance.
El análisis cualitativo reveló que, aunque algunas personas valoraban el hecho de obtener un resultado temprano con la prueba, en general consideraban que el cribado prenatal era, en la práctica, una ruta predeterminada hacia la interrupción del embarazo.
Los participantes sintieron que esta expectativa social refleja actitudes negativas hacia las personas que son genéticamente diferentes. Temían que una prueba más accesible y ampliada acentuara la pendiente resbaladiza hacia tendencias eugenésicas en la sociedad.
Mientras que los padres de niños que viven con síndrome de Down se mostraron reacios a apoyar el cribado, basándose en que sus propias experiencias eran desafiantes pero gratificantes, las personas que viven con anomalías de los cromosomas sexuales apoyaron su uso para detectar estas anomalías y así permitir una mejor preparación prenatal.
Todos consideraron que el cribado debería ir acompañado de una información mejor, más equilibrada y más transparente, para garantizar que sea una herramienta que promueva la autonomía reproductiva.
Estas perspectivas, fundamentadas en experiencias de vida, deberían servir de base para las recomendaciones sobre la implementación del cribado prenatal en Canadá.
Comentario:
Este estudio canadiense confirma las apreciaciones de anteriores estudios. Las pruebas prenatales favorecen la decisión del aborto en un gran número de casos. En gran medida, esta situación está favorecida por la actuación de los profesionales sanitarios, como claramente se demuestra en el estudio publicado en “Síndrome de Down: Cuaderno de Actualidad, n.º 13” (p. 14-22):
Síndrome de Down: Cuaderno de Actualidad, n.º 13.
- Desde Chile: Comunicación y propuesta del Dr. Pablo Cuadra Quiñones
Estimado equipo de la Fundación Iberoamericana Down21:
Mi nombre es Pablo Cuadra Quiñones. Les escribo desde Chile. Soy médico ginecólogo-obstetra y trabajo principalmente en Alto Riesgo Obstétrico en el Hospital San Juan de Dios, institución vinculada a la Universidad de Chile. Además, soy papá de León, un niño de dos años con síndrome de Down.
Les escribo porque actualmente estoy desarrollando un proyecto centrado en cómo comunicamos la sospecha o el diagnóstico de síndrome de Down y, especialmente, en cómo podemos hacerlo mejor.
El proyecto nació precisamente del encuentro entre mi experiencia profesional y nuestra experiencia como familia. Durante años me ha correspondido acompañar a pacientes y familias frente a diagnósticos prenatales complejos. Sin embargo, la llegada de León y la experiencia de recibir nosotros mismos un diagnóstico me hicieron revisar críticamente cuánto sabemos realmente los profesionales no solo sobre qué información entregar, sino sobre cómo, cuándo y en qué contexto comunicarla.
Incluso siendo obstetra y trabajando diariamente con embarazos de alto riesgo, vivir esta experiencia desde el lugar de una familia me hizo comprender que sabía mucho menos de lo que imaginaba acerca del síndrome de Down y, especialmente, acerca de lo que ocurre al otro lado de una conversación diagnóstica.
A partir de esa experiencia comencé una revisión de la evidencia disponible y el desarrollo de un proyecto que intenta integrar tres fuentes que considero inseparables: la evidencia científica, la experiencia de las familias y la voz directa de las propias personas con síndrome de Down.
Actualmente estamos realizando una encuesta dirigida de manera diferenciada a:
- personas adultas con síndrome de Down;
- familiares de personas con síndrome de Down;
- profesionales de la salud.
La encuesta se encuentra disponible aquí:
Participar en la encuesta
Hay un aspecto de este trabajo que para mí tiene especial importancia: lograr una participación significativa de personas adultas con síndrome de Down.
No quisiera que termináramos construyendo recomendaciones acerca de cómo comunicar un diagnóstico de síndrome de Down basándonos únicamente en lo que pensamos los profesionales o en lo que relatamos las familias. Si pretendemos discutir cómo hablamos acerca de sus vidas, considero fundamental que las propias personas con síndrome de Down tengan un espacio real para decirnos qué piensan y qué consideran importante.
Precisamente por el alcance iberoamericano de Down21, quisiera solicitarles su colaboración para difundir la encuesta entre sus redes, organizaciones y comunidades de distintos países y, particularmente, ayudarnos a hacerla llegar directamente a personas adultas con síndrome de Down.
El primer horizonte de este trabajo es presentar sus resultados al XVI Congreso Mundial y VIII Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Down, que se realizará en Buenos Aires en 2027. Sin embargo, no quisiera que el proyecto terminara en una presentación de congreso.
La intención es que el conocimiento obtenido pueda transformarse posteriormente en herramientas concretas para la práctica clínica y la formación de profesionales: materiales docentes, recomendaciones sobre comunicación, instancias de formación y, si la calidad de los resultados lo permite, producción académica y publicaciones que puedan ser compartidas más ampliamente.
Me interesaría mucho conocer su mirada sobre este proyecto y, si consideran que existe afinidad con alguna de las líneas que ustedes desarrollan, poder conversar con la persona o equipo que estimen más pertinente. También estaría encantado de compartir con ustedes los resultados a medida que el proyecto avance y explorar posteriormente posibles espacios de divulgación, formación o trabajo conjunto.
Creo que conectar la experiencia acumulada por organizaciones de distintos países con la evidencia científica, la experiencia clínica y, sobre todo, con la voz de las propias personas con síndrome de Down puede ayudarnos a construir una manera mejor de enfrentar uno de los primeros momentos —y muchas veces uno de los más determinantes— en la relación entre una familia y el sistema de salud.
Muchas gracias por tomarse el tiempo de leerme y por cualquier colaboración que puedan brindar.
Un cordial saludo desde Chile,
Dr. Pablo Cuadra Quiñones
Médico Ginecólogo Obstetra
Alto Riesgo Obstétrico
Hospital San Juan de Dios – Universidad de Chile
Papá de León
Comentario:
Quien desee participar en este proyecto puede dirigirse a: