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Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
«A pesar de su imperfección, la vida es extraordinaria»
(Rita Levi Montalcini)
PERFIL DEMOGRÁFICO DEL SÍNDROME DE DOWN EN ESPAÑA Ofrecemos los resultados obtenidos de dos fuentes informativas: Huete, Agustín. Demografía e inclusión social de las persona con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 33(2): 38-50, 2016. (Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down). Gert de Graaf,
Es habitual suponer que las personas con síndrome de Down tienen unas peculiaridades comunes que las diferencian de los demás. El propio John Langdon Down cuando describió en 1.866 por primera vez las características del síndrome, observó su “facilidad para el humor imitativo y la mímica» y los definió “con
El diagnóstico preciso de síndrome de Down exige la realización del cariotipo, como se explica en la sección 1.2. Pero, como también se ha indicado, la presencia de la trisomía completa o parcial del cromosoma 21 no determina el grado de patología orgánica ni de discapacidad intelectual que un individuo
No existe en el momento actual ningún tratamiento médico que “cure” el síndrome de Down, o que suprima el cromosoma 21 extra, o que contrarreste o anule las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Disponemos, sin embargo, de muy buenas estrategias terapéuticas mediante las cuales se
Bibliografía Arranz, P. (2002). Niños y jóvenes con síndrome de Down. Zaragoza: Egido Editorial. Candel, I. (1999). “Programa de atención temprana. Intervención en niños con síndrome de Down y otros problemas de desarrollo”. 3ª edición. Madrid: Editorial CEPE. Chapman, R.S. y Hesketh, L.J. (2000). “Fenotipo conductual de las personas con
¿Cómo podemos definir la «vida»?… La verdad es que no es fácil hacerlo, deberíamos más bien hablar de seres vivos, si bien éstos tienen muchas cosas en común con los seres inanimados. Un ser vivo está formado por los mismos componentes químicos (átomos y moléculas) que los seres inanimados, y
¿Qué es el síndrome de Down? Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra,
Trisomía simple por no disyunción: mitosis y meiosis El proceso de la fecundación humana se debe a la fertilización del óvulo femenino por parte del espermatozoide masculino. De ahí nace la primera célula del nuevo ser, llamada zigoto. El zigoto dará origen a todas las células del organismo por divisiones
Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres. En primer lugar porque, al presentarse con una frecuencia tan
Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los génes que se encuentran en dicho cromosoma (figura 1). Figura 1. Cariotipo
