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Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
«A pesar de su imperfección, la vida es extraordinaria»
(Rita Levi Montalcini)
Trisomía simple por no disyunción: mitosis y meiosis El proceso de la fecundación humana se debe a la fertilización del óvulo femenino por parte del espermatozoide masculino. De ahí nace la primera célula del nuevo ser, llamada zigoto. El zigoto dará origen a todas las células del organismo por divisiones
Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres. En primer lugar porque, al presentarse con una frecuencia tan
Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los génes que se encuentran en dicho cromosoma (figura 1). Figura 1. Cariotipo
Como consecuencia del desequilibrio cromosómico, que hemos explicado en el artículo «Qué es el síndrome de Down«, pueden aparecer alteraciones en los distintos órganos y sistemas de una persona con síndrome de Down a lo largo de la vida. Esto quiere decir que esa persona puede presentar, y de hecho
