DownMediaAlert ― Noviembre 2026, N. 98

Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a down21@down21.org.

1. Promover la excelencia investigadora sobre el síndrome de Down: Actas de la 5ª Conferencia Internacional de la Trisomy 21 Research Society.
2. Síndrome de Down: Cuaderno de actualidad nº. 17. La disfunción inmunitaria en el síndrome de Down.
3. Autopercepción de los adultos con síndrome de Down sobre su calidad de vida.
4. Barreras con que se encuentran los cuidadores de personas con síndrome de Down para acceder al diagnóstico y tratamiento del Trastorno de Regresión en el síndrome de Down.
5. Regulación de las emociones en personas con síndrome de Down, según la edad.
6. Síndrome de Down: Cuaderno de Actualidad nº 18. El paso a la Educación Secundaria Obligatoria del alumnado con síndrome de Down en España: Reflexiones y propuestas.

1. Promover la excelencia investigadora sobre el síndrome de Down: Actas de la 5ª Conferencia Internacional de la Trisomy 21 Research Society.

Fabio Di Domenico, Marzia Perluigi, Antonella Tramutola, Maria Giulia Bacalini, Daniella Balduino Victorino, Isabel Barroeta, Renata Bartesaghi, Angelo Carfi, María Carmona-Iragui, Ann D. Cohen, Alberto C.S. Costa, Floriana Costanzo, Mara Dierssen, Lauren Dunn, Marco Emili, Edward J. Evans Jr, Clíona Farrell, Lisi Flores-Aguilar, Abi Fukami-Gartner, Sandra Giménez, Ann-Charlotte Granholm, Thessa Hilgenkamp, Antonella Izzo, Sharon J. Krinsky-McHale, Laura del Hoyo Soriano, Laurent Meijer, Bill Mobley, Ivan P. Moskowitz, Dean Nizetic, Jonathan Pierce, Lauren T. Ptomey, Angela L. Rachubinski, Anne-Sophie Rebillat, Randall Roper, Jonathan D. Santoro, Brian G. Skotko, Fiorenza Stagni, Andre Strydom, Louis Valay, Shahid Zaman, Bruna Lancia Zampieri, the Trisomy 21 Research Society Executive Board, Marie-Claude Potier, Eugenio Barone. (2026). Promoting Research Excellence in Down Syndrome: Proceedings of the 5th International Conference of the Trisomy 21 Research Society.  NeuroMolecular Medicine (2026) 28:34

https://doi.org/10.1007/s12017-026-08921-0

El síndrome de Down (SD), o trisomía 21 (T21), representa la causa genética más común de discapacidad intelectual en todo el mundo y está asociado con una amplia gama de afecciones médicas, del desarrollo y neurodegenerativas, incluida una predisposición universal a la enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio temprano. En el año 2014, por iniciativa de Mara Dierssen (España), Jean Maurice Delabar (Franicia) y Roger Reeves (USA), fue creada la Sociedad de Investigación de la Trisomía 21 (Trisomy 21 Research Society, T21RS) con el fin de acoger y proporcionar un foro global para avanzar en la investigación del SD en diversas disciplinas y para promover iniciativas traslacionales capaces de mejorar la salud y la calidad de vida. Cada dos años, la T21RS organiza un encuentro científico internacional que reúne a investigadores, médicos, autogestores, familias y entidades interesadas de la industria. En 2024, año del 10.º aniversario de la Sociedad, tuvo lugar la 5.ª Conferencia Internacional de la T21RS en Roma, Italia, del 5 al 8 de junio, bajo el lema “Promover la Excelencia en la Investigación del Síndrome de Down”.

El Congreso reunió a casi 500 científicos de 26 países y a más de 900 asistentes en total, lo que refleja el creciente compromiso global en la investigación del SD.

El programa científico destacó la maduración de la investigación del SD hacia un campo verdaderamente multidisciplinario. La conferencia abarcó investigaciones que estudiaron distintos aspectos a lo largo de toda la vida de las personas con SD. Abordaron los siguientes temas: regulación genómica y epigenética, mecanismos moleculares y celulares, modelos preclínicos y experimentales, cognición y comportamiento, neurodesarrollo, envejecimiento y neurodegeneración, afecciones médicas comórbidas e intervenciones terapéuticas.

De la reunión surgieron varios temas fundamentales:

• Más allá de los genes: El campo está avanzando más allá de una visión puramente centrada en la dosis génica del SD, con una creciente evidencia de que la regulación epigenética, la remodelación de la cromatina y la actividad de los elementos transponibles desempeñan papeles centrales en la biología del SD.
• Terapias de precisión: Los avances en terapias basadas en mecanismos —que incluyen enfoques de terapia génica, modulación inmunológica e intervenciones dirigidas a las mitocondrias— demuestran la viabilidad cada vez mayor de las estrategias de la medicina de precisión adaptadas al SD.
• Preparación para ensayos clínicos: Se han logrado avances sustanciales hacia la preparación de ensayos, mediante la validación de biomarcadores en fluidos, digitales y de imagen como criterios de valoración clínicos sólidos, facilitando así el diseño de estudios intervencionistas a gran escala.
• Intervención temprana: Las intervenciones en las primeras etapas de la vida, incluidas las estrategias terapéuticas prenatales y de la infancia, prometen modificar las trayectorias del desarrollo, al tiempo que subrayan la importancia de realizar consideraciones éticas y de seguridad rigurosas.

Es importante destacar que el Congreso reforzó el valor de la colaboración global como piedra angular del progreso en este campo. Paralelamente, el fuerte compromiso con las familias y las comunidades, especialmente a través del Programa Familiar de dos días en Roma (que contó con más de 400 participantes), resaltó la importancia del diálogo bidireccional entre investigadores, clínicos y las personas directamente afectadas por el SD. La participación activa de las familias, las organizaciones de defensa y los jóvenes investigadores garantiza que la investigación futura seguirá siendo inclusiva, éticamente fundamentada y socialmente impactante. De cara al futuro, la investigación del SD está preparada para lograr avances transformadores.

En conclusión, la 5.ª Conferencia Internacional de la T21RS afirmó que la investigación del SD ha entrado en una nueva era caracterizada por la precisión, la traslación y la cooperación global. Aprovechando el impulso generado en Roma, la Sociedad espera con entusiasmo la próxima reunión bienal y la continuidad de los esfuerzos en colaboración para mejorar los resultados de salud y la calidad de vida de las personas con SD en todo el mundo.

Esta acta resume los principales aspectos científicos destacados de la 5.ª Conferencia Internacional de la T21RS, reflejando los últimos avances en la biología del SD, la investigación clínica, el desarrollo de biomarcadores y la innovación terapéutica.

Simposios dentro de cada área temática y conferenciantes participantes

Comentario. El artículo ofrece un largo recorrido por todos los temas abordados en este congreso, de absoluta actualidad y gran diversidad. En la imposibilidad de presentar un resumen cabal de las muchas reuniones y simposios, procederemos a realizar la traducción completa del artículo y publicarla en un próximo Cuaderno de Actualidad.

2. Síndrome de Down: Cuaderno de actualidad nº 17. La disfunción inmunitaria en el síndrome de Down.

Cuaderno-17-La-disfuncion-inmunitaria

Una de las áreas más problemáticas y complejas en la patología propia del síndrome de Down es el estado del sistema inmunitario, que se extiende desde la simple respuesta inflamatoria a una infección o trauma hasta el desarrollo de una enfermedad autoinmunitaria.  El objetivo de este Cuaderno de Actualidad es explicar ampliamente esta específica problemática de la disfunción inmunitaria y de la autoinmunidad.

El primer artículo analiza con detalle el proceso inmunitario en general, para centrarse después en las particularidades propias de este síndrome y sus posibles tratamientos.

El segundo artículo presenta tres casos concretos que ayudan a pormenorizar y concretar la terapéutica en las distintas formas de disfunción inmunitaria.

El tercer artículo destaca el entrecruzamiento entre la realidad inmunitaria establecida en el cerebro del síndrome de Down y la reacción neuroendocrina cerebral que dirige la respuesta a los estímulos externos e internos que constantemente lo activan. Analiza con especial atención al papel importante que los factores estresantes desempeñan como desencadenantes de respuestas conductuales y de determinados procesos neuropatológicos, característicos de la trisomía 21.

Disponible libremente en: https://down21.org/wp-content/uploads/2026/10/Cuaderno-17-La-disfuncion-inmunitaria.pdf

3. Autopercepción de los adultos con síndrome de Down sobre su calidad de vida.

Catharina Pedersen1 and Roald Undlien1. (2026). Stories about self-perceived quality of life from adults with Down syndrome. J. Intellectual Disabilities. 2026. Vol. 0(0) 1-19.  DOI: 10.1177/17446295261479795

Este estudio explora la calidad de vida autopercibida por cinco adultos con síndrome de Down en Noruega. Los datos se recopilaron a través de entrevistas cualitativas semiestructuradas con cinco adultos con síndrome de Down, complementadas con el Índice de Bienestar Personal – Discapacidad Intelectual, y se analizaron mediante análisis temático reflexivo.

Los hallazgos destacan cuatro temas que contribuyen a su calidad de vida:

1. Adultez, autonomía e independencia
2. Experiencias de salud, autocuidado y superación de barreras
3. Persecución de sueños y ambiciones, y encontrar alegría en la vida cotidiana
4. Libertad y ocio: elecciones personales

Las narrativas de estos cinco participantes aportan una profunda perspectiva sobre sus vivencias, subrayando la importancia de respaldar su autonomía e independencia. Estos resultados sugieren que los sistemas de apoyo adaptados a cada medida son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los adultos con síndrome de Down. Se necesita más investigación para explorar estos aspectos en muestras más amplias y diversas.

Las historias compartidas por nuestros participantes ofrecen información valiosa sobre las voces de las personas con discapacidad intelectual en la investigación de la calidad de vida. Aunque algunos hallazgos coinciden con estudios previos, confirmando su validez, otros son novedosos y merecen una mayor exploración. Estos incluyen la importancia de establecer límites personales, perseguir sueños y ambiciones, y sentirse como adultos independientes con rutinas diarias normales. Los participantes expresaron una perspectiva positiva de la vida. Por ejemplo, Oliver afirmó: “Tengo una buena vida”, y Chris compartió: “Espero todo con ilusión”. Estos sentimientos reflejan su bienestar y satisfacción general, subrayando la importancia de apoyar la independencia y la autonomía.

4. Barreras con que se encuentran los cuidadores de personas con síndrome de Down para acceder al diagnóstico y tratamiento del Trastorno de Regresión en el síndrome de Down.

Anya Alag, Nicole A Nishimori, Lilia Kazerooni, Maeve C Lucas, David J Huh, Mariam M Yousuf, Saba Jafarpour, Cathy Franklin, Eileen A Quinn, Jonathan D Santoro. (2026). Caregiver Perceived Barriers to Diagnosis and Care in Down Syndrome Regression Disorder. Am J Med Genet A. 2026 Feb;200(2):379-406.

doi: 10.1002/ajmg.a.64274. Epub 2025 Oct 8.

El Trastorno de Regresión del Síndrome de Down (TRSD) es una dolencia neuropsiquiátrica poco común que afecta a personas con Trisomía 21, generalmente en la adolescencia o adultez temprana. Provoca serios perjuicios en quienes lo padecen y sus familias. Su diagnóstico y su tratamiento son complejos.

No se han estudiado las barreras y dificultades con que se encuentran estos pacientes y sus familias para conseguir la debida atención médica. Esta investigación tuvo como objetivo explorar de qué manera los factores demográficos, socioeconómicos y geográficos influyen en el acceso al diagnóstico, las pruebas y el tratamiento de las personas con TRSD.

Se utilizó una encuesta transversal en línea a través de REDCap para consultar a los cuidadores de personas con TRSD. Los cuidadores que cumplían los debidos requisitos respondieron a preguntas sobre datos demográficos, características clínicas y barreras para acceder a un correcto diagnóstico y el adecuado tratamiento. El análisis estadístico se realizó con el software R, utilizando las pruebas de χ², U de Mann-Whitney y H de Kruskal-Wallis. Se inscribieron un total de 397 participantes, residentes en EE. UU. (74%, n = 242), Europa (10,1%, n = 33), Oceanía (7,3%, n = 24) y Asia (3,1%, n = 10).

Fueron prevalentes: las barreras para el diagnóstico (58,1%), el tratamiento (52,6%), la derivación a especialistas (52,0%) y las pruebas clínicas (39,4%). Las principales dificultades consistieron en la falta de familiaridad y conocimiento que mostraban los médicos en relación con el DSRD y la escasez de especialistas locales. Fueron también significativas las distancias de viaje para acudir a centros en donde se pudiera conseguir el diagnóstico, las pruebas y el tratamiento; de hecho, el 14,7% viajó más de 500 millas para el diagnóstico y algunos requirieron viajes internacionales. Los factores que influyeron en los retrasos del diagnóstico y el tratamiento incluyeron el ingreso familiar, la región y las variables demográficas. A mayor nivel de ingresos, menor fue el tiempo para el diagnóstico (p = 0,004) y el tratamiento (p < 0.001). La raza, los ingresos, la educación materna y el entorno también influyeron en los retrasos del diagnóstico. Los retrasos en el tratamiento estuvieron influenciados por la etnia, los ingresos y la ubicación.

Esta gran encuesta internacional a cuidadores de personas con TRSD pone de manifiesto las barreras percibidas para acceder al diagnóstico, las pruebas y el tratamiento, mostrando cómo los factores demográficos, tales como el nivel socioeconómico y la geografía, influyen en estos desafíos. La direccionalidad de estos efectos y su impacto en la atención clínica y los resultados serán una base lógica para estudios adicionales. Se necesitan más investigaciones para explorar estas barreras con mayor profundidad y evaluar su impacto en los resultados de la salud.

Comentario: La experiencia descrita en este estudio es perfectamente asumible para otros países. Son pocos los profesionales y las asociaciones de apoyo en España que tienen cabal conocimiento del Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down (TRSD), y escasos los centros clínicos españoles en los que el cuadro puede ser bien analizado y tratado. El problema se hace más agudo en Iberoamérica; de hecho, no son pocos los casos atendidos on line para esos países. Para más información en español sobre el TRSD, véase:

• https://down21.org/libros-online/Boletines-Down21/El-trastorno-de-regresion-en-el-sindrome-de-down-6.pdf
• https://down21.org/wp-content/uploads/2015/07/Regresion-sindrome-de-Down.pdf

5. Regulación de las emociones en las personas con síndrome de Down, según la edad.

Sophie Kowalski, Caron A. C. Clark. (2026). Age Differences in Emotion Regulation Among Individuals with Down Syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 2026; 0:1–13. https://doi.org/10.1111/jir.70163

Aunque existe evidencia clara de que las personas con síndrome de Down (SD) experimentan dificultades para identificar e interpretar emociones, es escasa la investigación que se ha llevado a cabo sobre la regulación emocional en esta población. Además, muchos estudios sobre personas con SD se centran en comparaciones grupales con niños de desarrollo típico, y pocos consideran el papel del desarrollo en sí mismo. En este trabajo, abordamos estas lagunas en la literatura examinando las diferencias individuales en la regulación de las emociones entre personas con SD mediante un enfoque que utiliza medidas múltiples y diversos informantes.

Treinta y ocho personas con SD de entre 5 y 47 años y sus cuidadores completaron una tarea de reconocimiento de emociones, con observaciones directas de su negatividad emocional y de sus estrategias de autoconsuelo durante la realización de un rompecabezas frustrante. Y además se completaron con los informes de regulación emocional emitidos por los cuidadores y por los propios participantes. También se evaluaron las habilidades lingüísticas y de función ejecutiva de los participantes.

Cuanto mayor era la edad, menor fue la negatividad y menor el uso de estrategias de consuelo durante la tarea del rompecabezas. No obstante, la relación de la edad con la negatividad fue curvilínea, siendo las conductas negativas más prevalentes de nuevo en la edad adulta tardía. También los informes de los cuidadores y los autoinformes de los participantes indicaron una menor labilidad emocional entre los participantes de mayor edad.

Las puntuaciones de lenguaje se vincularon tanto con el reconocimiento de emociones como con la regulación emocional informada por el cuidador. Aunque correlacionaban entre sí, el reconocimiento de emociones y la función ejecutiva no se correlacionaron significativamente con otras medidas de regulación emocional.

Aunque se requiere más investigación longitudinal, los resultados resaltan la importancia de considerar una perspectiva evolutiva en la investigación sobre la regulación emocional en esta población. Sugieren que las intervenciones para mejorar las estrategias de regulación emocional pueden adaptarse mejor a las personas más jóvenes con SD, mientras que las intervenciones dirigidas al lenguaje y la función ejecutiva pueden servir de apoyo al reconocimiento de emociones con independencia de la edad.

Comentario: Sin duda, la etapa mejor para aprender a regular las emociones es la de la juventud. Y cuanto más se disponga de lenguaje que facilita la comunicación, y de las funciones ejecutivas que aportan madurez, mejor será el aprendizaje. No es tarea sencilla, pero a la larga facilitará el sentirse bien consigo mismo.

6. Síndrome de Down: Cuaderno de Actualidad nº 18. El paso a la Educación Secundaria Obligatoria del alumnado con síndrome de Down en España: Reflexiones y propuestas.

En nuestro ambiente, un gran número de niños con síndrome de Down son escolarizados en centros educativos inclusivos, públicos o privados. Con los debidos apoyos, no siempre disponibles, por lo general los niños alcanzan durante su paso por la Educación Primaria un grado de desarrollo que enriquece su vida personal y social. Y ello contrasta con las enormes dificultades con que se encuentran al pasar a la Educación Secundaria, hasta el punto de que se ha hecho habitual el fracaso y la necesidad de continuar su escolarización en otra modalidad educativa.

Emilio Ruiz, maestro, psicólogo y orientador educativo, con amplia experiencia en el seguimiento escolar de los alumnos con síndrome de Down y en el análisis de la realidad vivida en las instituciones educativas de diverso signo, desmenuza sin concesiones en este Cuaderno de Actualidad la naturaleza de la Educación Secundaria y la problemática que se plantea tanto al alumno como al centro educativo. Pero, al mismo tiempo, analiza las distintas soluciones y ofrece propuestas educativas originales que ayuden a mejorar el paso del alumnado con síndrome de Down a todo lo largo de la Educación Secundaria. Soluciones y propuestas que exigen un alto grado de compromiso y esfuerzo por parte de todos los protagonistas en el mundo educativo: el alumno, su familia, y la entidad educadora en su integridad.

Disponible libremente en: https://down21.org/wp-content/uploads/2026/10/Cuaderno-18-educacion-secundaria-eso-alumnado-sindrome-down-espana.pdf